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13トリソミーとは?娘を妊娠していた時におかしいと思った点

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私が2015年に出産した娘が13トリソミーという染色体異常を持ち、短い命だったということを少しづつお話しています。

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ここで13トリソミーの解説をしてみたいと思います。

13トリソミーとは?

染色体異常の1つで13トリソミーのほかには18トリソミーと21トリソミーなどがあります。

通常の染色体というのは2組合わさっているものが23組、つまり46本あります。13トリソミーの場合13番目の染色体に異常があることでさまざまな疾患が出てしまうという先天性の病気です。

■13トリソミーが発症する確率

10000人に1人の割合で妊娠した赤ちゃんが13トリソミーになる可能性があります。

■年齢と染色体異常の出生率

年齢とともに染色体異常の出生率は上がります。

20歳:1/14300、25歳:1/12500、30歳:1/11100、35歳:1/5300、40歳:1/1400となることがわかっています。

■遺伝の影響について

13トリソミーは遺伝が影響することはほぼありません。

■13トリソミーの出生率

13トリソミーの赤ちゃんが生まれる可能性は15,000人に1人の割合と、ほかの染色体異常の赤ちゃんに比べると最も低い数字です。

ほとんどの場合が流産や死産をしてしまうということです。

妊娠中に気づかなかったのか?

私の娘が13トリソミーだと知ったのは出産後です。妊娠中には分かりませんでした。

ただ、いくつか不安に思ったり異変を感じることはありました。

このことが13トリソミーと関係があるのかはお医者さんに聞いても分からないと答えるかも知れません。ただ後から思えば色々あったのでここに書いてみます。

不安に思った主な原因

  • 2度出血をした
  • 途中から成長が急激に遅くなった
  • 胎動の回数が異常に少ない
  • 逆子が治らなかった
  • 切迫早産で3週間ほど入院をした
  • 赤ちゃんの心拍数に異常があった

最後の2つは入院中にわかり、赤ちゃんの心拍数が30分に1度止まる瞬間を確認したあとはすぐに別の病院へ転院をし緊急出産となりました。

最初こそはとにかく順調にも感じましたが、ただ家で座っているだけなのに出血をした頃から不安感が続いてはいました。

もちろん、産婦人科の先生もモニターを細かくチェックをしたり色々なことを考えてくれました。

今思えば、モニターは白黒のものしかなかったので、もし3Dモニターのような最新のもので見ていたら口もとが裂けていることが早いうちにわかったかも…とは思っています。

この病院には落ち度はないと思っています。2度目の出血をしたあとそのまま切迫早産のために入院をし、その間も先生は親身になってくれました。ただ、NICUのような設備等はなかったため、転院せざるを得ない状況になってしまいました。

「新型出生前診断」なら妊娠中に染色体異常を発見できる

妊娠中に染色体異常見つけることができる「新型出生前診断(NIPT)」なら13・18・21トリソミーを発見することができます。

ただ、これを受けられる条件が決まっています。

  • 出産時に35歳以上であること
  • 過去に染色体異常の子どもを妊娠・出産経験がある人
  • 妊婦さんまたはその夫に染色体異常が認められる人

血液検査で染色体異常を発見することができる診断で、費用は20万円程度が相場だそうです。

出生前診断をすることで命の選択をせざるを得なくなる

私がもし次の妊娠をしたときには、年齢的にも出産経験を考えても診断を受けることができます。

もしそこで陽性反応、つまり染色体異常が見つかったらどうするんだろう?と時々考えることがあります。

でも答えはまだ見つかりません…いえ、本当は産みたいけど育てる自信がないのです。これって自分の気持ちの問題だよね?と落ち込んだりもします。

ここでいつも思うことがあります。

13・18・21トリソミーにはそれぞれ症状の違いがあります。21トリソミーはいわゆるダウン症です。

ダウン症の子を持つお母さんは私の周りに何人かいます。お子さまは確かに成長が遅かったりたくさんの問題を抱えていますがどの子も可愛いです。

こういった子を育てることは、簡単に可愛いなどとは言えない生活です。

でも、私の娘のような重い病気を持つ赤ちゃんを目の前にしても同じように可愛いと思いました。最初の数日間は驚きと戸惑いで苦しみましたけどね…。

ただ、診断を受けなければこのような難しい問題に悩まずに済みます。

診断を受けたとして異常が見つかったとしても、その子のためになる準備を行うこともできますね。これは産むということを前提にしていますけど…。

診断をする前に知ってほしいこと

お腹にいる子が染色体異常の子どもかどうかを知りたいから診断をするんだと思います。

私は染色体異常といえば21トリソミーのダウン症の子しか知りませんでした。娘を出産してとっても驚きましたし、自分の無知さにガッカリもしました。

ただ、娘の病気のことを調べるうちに、13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーそのほかの先天性疾患を持つ子ども…色々な病気の子を知りました。

そして短命だと言われる中でもたくましく生きる姿を見つけることができます。

病気の子どもを持つことはとても大変な生活になりますが、そういった赤ちゃんやそのご家族のことも一度くらいは知ってほしいなと思います。

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